Studiu recent contestă legătura directă între variantele genetice și orbirea ereditară

Cercetătorii de la Mass General Brigham au publicat un studiu în The American Journal of Human Genetics care contestă ideea că variantele genetice asociate cu degenerescențele retiniene ereditare cauzează întotdeauna boala. Analizând date din biobănci mari, au descoperit că doar 9,4% dintre persoanele cu aceste variante au fost diagnosticate cu afecțiunea, iar acest procent nu depășește 30% în cazul unui set mai larg de coduri ICD. Rezultatele sugerează că alți factori genetici sau de mediu sunt necesari pentru manifestarea bolii, ceea ce ar putea influența interpretarea testării genetice și dezvoltarea de noi terapii.